la gemma rara nel 2008

  • la gemma rara ha finanziato con una borsa di studio un progetto di ricerca sulla identificazione di micro riarrangiamenti genomici in bambini con ritardo mentale. Il responsabile scientifico e clinico del progetto è il Dott. Rosario Casalone (medico genetista) e la borsa di studio è stata conferita alla dott.ssa Gloria Gaudio, laureata in biotecnologie mediche ed esperta della tecnologia CGH-array, in servizio presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese.
    Grazie a tale progetto di ricerca sono già state identificate due anomalie cromosomiche nuove (microdelezione di un cromosoma 2 e microriarrangiamenti di un cromosoma 5) che hanno consentito una diagnosi eziopatogenetica in bambini con  patologie che finora, nonostante gli sforzi effettuati, non avevano trovato la causa.
    L’obiettivo di questo progetto, tuttora in corso di realizzazione, è di diagnosticare le cause del ritardo mentale e/o smorfie facciali in bambini che, nonostante le indagini già eseguite, sono ancora in attesa di una diagnosi causale.
  • la gemma rara ha promosso un progetto per la creazione di un forum di discussione per le famiglie di pazienti affetti dalla rarissima sindrome da delezione 9q34. Questa idea è nata dalla necessità di una famiglia di Varese, con un bambino affetto da tale malattia, di conoscere le condizioni di vita di altri bambini con la stessa patologia.
    Sul sito dell’associazione è stato aperto un forum di discussione dedicato a tale patologia arricchito anche da un collegamento diretto con un forum olandese nato dalla stessa esigenza.
  • la gemma rara offre, alle famiglie italiane, l’opportunità di usufruire di un servizio di traduzione in inglese per poter contattare le famiglie straniere sparse in tutto il mondo.

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