Le malattie genetiche rare

  • Le malattie genetiche colpiscono il 3% dei nati, sono più di 7000 e riguardano, in Italia, un milione e mezzo di persone. Alcune fra queste patologie sono particolarmente rare, tuttavia, per la maggior parte di esse si contano migliaia di affetti. Ogni anno, nella sola Provincia di Varese, nascono circa 200 bambini affetti da una malattia genetica rara.
  • Le malattie genetiche rare hanno, più frequentemente, insorgenza in età neonatale o infantile, tuttavia alcune di esse possono rendersi palesi solo nell’età adulta.
  • Le malattie genetiche rare sono dette “orfane” perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica. Esse pongono problematiche impegnative a vari livelli: dalla diagnosi, alla presa in carico del paziente, dalla identificazione di appropriate soluzioni terapeutiche, alla ricerca.
  • Le malattie genetiche rare richiedono uno sforzo diagnostico importante ed un’assistenza specialistica e continuativa. La sanità pubblica non sempre, da sola, può garantire interventi adeguati.
  • I malati, affetti da una patologia quasi sempre severa, possono subire il grave danno di non essere curati in modo adeguato.
  • Le persone colpite da malattie genetiche rare devono affrontare un percorso diagnostico e assistenziale complesso e difficile, a volte caratterizzato da solitudine e isolamento.

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