PROGETTI PER IL 2011
Proseguimento del progetto di studio “La Genetica per l’Autismo”: si prevede di includere nello studio circa 100 pazienti pediatrici interessati da disturbi comportamentali in associazione o no con note dismorfiche / disabilitą intellettiva. L’approccio clinico consiste in una visita trasversale condotta dal medico genetista e dal neuropsichiatra infantile, ai fini di indirizzare il paziente ai test genetici appropriati. Segue l’applicazione dei test indicati.
La gemma rara sosterrą il progetto con una borsa dedicata alla componente medica della Neuropsichiatria Infantile.
Un interessante evento mondano si č tenuto il 30 Settembre 2010 in Varese a sostegno del progetto Autismo. La performance ha visto protagonisti alcuni fra i pił noti punti di moda, styling e intrattenimento della cittą: LE RANE URBANE, LA COMPAGNIA DELLA BELLEZZA di Angelo e Cristian e il TWIGGY CAFE’, impegnatisi con successo nell’organizzazione della simpaticissima sfilata di moda e acconciature, con indimenticabili e spontanee modelle non professioniste. La gemma rara intende ricreare eventi simili a sostegno del progetto Autismo.
Continuazione delle iniziative del volontariato presso le famiglie anche in periodi extra scolastici e arricchimento della schiera degli ANGELI: chi fosse interessato all’iniziativa contatti la segreteria dell’associazione agli indirizzi sotto riportati.
Proseguimento degli incontri di “mutuo aiuto”, psicoterapia collettiva per i familiari di persone affette da patologie rare.
In ambito scientifico La gemma rara si affianca alla S.S.D. di Genetica della Azienda Ospedaliera varesina in un ambizioso quanto utile e necessario proponimento scientifico: l’approfondimento del significato diagnostico delle anomalie genomiche, tramite sequenziamento dei geni coinvolti nello sbilanciamento. Al di lą della terminologia di nicchia, lo studio č teso a chiarire il ruolo patogenetico di geni candidati, in quanto contenuti in tratto di DNA mancante o in eccesso in una patologia, ed ha, pertanto, una concreta, seppure non immediata, finalitą terapeutica.
Creazione di un’antologia di poesie e disegni, scritte o prodotti da persone affette da disabilitą. Chi avesse interesse a contribuire con scritti poetici o produzioni grafiche, o per le spese editoriali contatti la segreteria dell’associazione.
La gemma rara augura a tutti un sereno 2011.