EVENTI 2009
La gemma rara ha aderito alla "Seconda Giornata delle Malattie rare, 28 febbraio 2009", un momento speciale condiviso anche con alcune associazioni amiche: X-Fragile, Eamas e Punto Famiglia.
Il Consiglio Direttivo de La gemma rara e il servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo e F. Macchi di Varese, hanno organizzato la 1° edizione dell’incontro “Riunione Famiglie – Servizio di Genetica Medica”.
Tale iniziativa ha avuto lo scopo di illustrare, alle famiglie dei pazienti, l’attività svolta da La gemma rara e i progetti che verranno realizzati nel corso dell’anno 2009.
Durante la riunione ampio spazio è stato dedicato alle famiglie che desideravano condividere con il personale medico e dell’associazione, le proprie esperienze personali riguardanti il percorso diagnostico.
Nel corso dell'incontro è stato eletto il rappresentante delle famiglie, il signor Giuseppe Lamanna che avrà il compito di raccogliere eventuali richieste, idee e suggerimenti nati dalla condivisione dei bisogni con persone affette da malattie genetiche.
“Riunione Famiglie – Servizio di Genetica Medica”
sabato 7 marzo 2009
sala riunioni della parrocchia
Padre Massimiliano Kolbe – viale Aguggiari 141, Varese.
La gemma rara vi invita a una serata benefica a favore delle malattie genetiche rare, lunedì 28 settembre alle ore 20 presso Palace Grand Hotel di Varese. La raccolta fondi è a favore di:
Un progetto di ricerca sulla sindrome da delezione 9q34 in collaborazione con l'Università di Nijmegen (Prof.ssa Kleefstra T.) allo scopo di stabilire migliori correlazioni tra genotipo e fenotipo della sindrome e effettuare studi di espressione del gene EHMT1.
Stipula di un contratto con un giovane medico desideroso di dedicarsi allo studio della genetica medica.
