Di cosa si occupa la gemma rara
La gemma rara è una associazione di volontariato che si propone di aiutare le persone affette da malattie genetiche rare.
La sua attività è
volta a favorire, nell’ambito delle strutture sanitarie ospedaliere di
Varese, lo studio e la ricerca per la diagnosi e la prevenzione di tali
malattie e ad attenuare i problemi di disagio sanitario e sociale che
tali patologie comportano per le persone affette e per le loro famiglie.
Cosa sono le malattie genetiche rare
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Le malattie genetiche
colpiscono il 3% dei nati, sono più di 7000 e riguardano, in Italia,
un milione e mezzo di persone. Molte, fra queste patologie, sono
particolarmente rare e, tuttavia, per ciascuna di esse si contano
migliaia di affetti. Ogni anno, nella sola Provincia di Varese,
nascono circa 200 bambini affetti da una malattia genetica rara.
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Le malattie genetiche
rare hanno, più frequentemente, insorgenza in età neonatale o
infantile, tuttavia alcune di esse possono rendersi palesi solo
nell’età adulta.
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Le malattie genetiche
rare sono dette "orfane" perché poco appetibili alla ricerca
sperimentale e clinica. Esse pongono problematiche impegnative a
vari livelli: dalla diagnosi, alla presa in carico del paziente,
dalla identificazione di appropriate soluzioni terapeutiche, alla
ricerca.
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Le malattie genetiche
rare richiedono uno sforzo diagnostico importante ed un’assistenza
specialistica e continuativa. La sanità pubblica non sempre, da
sola, può garantire interventi adeguati.
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I malati, affetti da una
patologia quasi sempre severa, possono subire il grave danno di non
essere curati in modo adeguato.
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Le persone colpite da
malattie genetiche rare devono affrontare un percorso diagnostico e
assistenziale complesso e difficile, a volte caratterizzato da
solitudine e isolamento.
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L’opera
umana più bella |
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Sofocle, Edipo re |
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Finalità
Principali intenti dell’associazione sono:
| • | Fornire assistenza per l’iter diagnostico, riabilitativo e terapeutico dei pazienti. |
| • | Contribuire alla formazione professionale del personale laureato e tecnico dedito allo studio e alla diagnosi delle malattie genetiche. |
| • | Promuovere le attività di ricerca scientifica messe in atto presso le strutture sanitarie della città di Varese, nell’ambito della diagnosi e terapia delle malattie ereditarie. |
| • | Rappresentare un canale di diretta comunicazione tra famiglie interessate e medico. |
Strumenti e iniziative
Gli strumenti di cui la gemma rara intende avvalersi per raggiungere gli obiettivi illustrati sono principalmente:
| • | La predisposizione di un servizio informativo atto ad indirizzare i malati e le loro famiglie ai centri di riferimento. |
| • | La diffusione di informazioni sulle malattie genetiche attraverso l’organizzazione di corsi e conferenze, convegni e dibattiti e attraverso pubblicazioni divulgative. |
| • | La creazione di un network informatico interattivo, dedicato agli operatori del settore nella provincia di Varese, per facilitare la comunicazione scientifica sia tra i professionisti che tra le famiglie coinvolte. |
| • | La gestione di un sito internet che rappresenti l’associazione, atto a promuovere le attività della stessa. |
| • | L’utilizzo di fondi, raccolti mediante diverse iniziative, per la ricerca medica nel campo della diagnosi delle malattie genetiche, svolta nelle strutture sanitarie ospedaliere della città di Varese. |
| • | La creazione di borse di studio per personale specialistico qualificato, operante nelle strutture sanitarie ospedaliere varesine, impegnato nel potenziamento delle indagini diagnostiche. |
| • | L’ampliamento e l’approfondimento specialistico dell’attività dell’Ambulatorio di Genetica Clinica, già operante nella Azienda Ospedaliera varesina, in adeguamento alle esigenze dei pazienti e agli standard internazionali più elevati. |
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Come puoi aiutare la gemma rara
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Il tuo aiuto sarà molto importante e prezioso, qualunque esso sia.
Puoi contattarci tramite questo sito internet attraverso il quale sarà possibile avviare una collaborazione interattiva ed attraverso il quale potrai segnalarci proposte, iniziative, idee e necessità.
Per aiutarci a portare avanti i nostri obiettivi, puoi semplicemente versare un libero contributo oppure puoi associarti versando una quota associativa annuale.
Ogni tuo contributo in termini di impegno personale attivo sarà il benvenuto.
Riceverai annualmente un bollettino informativo sulle attività svolte da la gemma rara sui progetti e sulle iniziative intraprese o previste.
Ti ringraziamo anche solo per il tempo dedicato alla lettura di queste righe, a nome di tutte le persone interessate da malattie genetiche rare e a nome delle loro famiglie.
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