La Gemma Rara è accreditata ad ASST DEI SETTE LAGHI, è affiliata al portale delle malattie rare e dei farmaci orfani ORPHANET ed è parte dell’Alleanza Malattie Rare AMR dal 2017.
RINGRAZIAMENTI
Ringraziamo tutti gli associati, i volontari, i collaboratori ed i sostenitori che hanno contribuito, con la loro preziosa opera o con donazioni, alla realizzazione ed al perdurare nel tempo delle iniziative e dei progetti dell’Associazione.
Agricola del Lago, AGUAV, ALBA srl, ANFFAS Varese, Avo Varese, Enoteca Birreria Epicuro, Fondazione Il Circolo della Bontà, Fondazione Il Ponte del Sorriso, Fondazione UBI per Varese onlus, Generali Italia S.p.A. Filiale Valceresio, Inner Wheel Varese Verbano, ISIS Valceresio, Istituto A. Manzoni di Varese, La Nordica srl, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo G. Ferraris di Varese, Lions Club Varese, LIVING IS LIFE, QDdesign, Rotaract Varese Verbano, Rotary Varese Verbano, Studio Dott. Riccardo Broggini Dottori Commercialisti Associati, Sulle Ali, UBI Banca, Web Networking & Publishing Solutions, Accademia Solevoci, i Frati Cappuccini di Viale L. Borri – Varese.
IL SOSTEGNO ALLA RICERCA SCIENTIFICA
L’impegno della gemma rara nel sostegno alla ricerca scientifica in ambito di Genetica Medica e di Laboratorio è stato continuativo dal 2007 e si attua principalmente con il finanziamento di borse di studio per Biologo o Medico e con la partecipazione a pubblicazioni scientifiche.
LO STUDIO DELLE MALATTIE RENALI
Più di 200 malattie renali sono di origine genetica, con una prevalenza di circa 60-80 ogni 100.000 persone nella popolazione generale. Le principali malattie genetiche renali sono la CAKUT, la malattia policistica renale, la malattia di Alport, le fibrosi tubulo interstiziali. Spesso causano grave insufficienza renale cronica con conseguente necessità di dialisi.
PERCHE’ STUDIARE LE MALATTIE GENETICHE RENALI: grazie alla collaborazione interdisciplinare tra Genetisti e Nefrologi, i pazienti possono essere proposti al test Esoma, un test genetico di ultima generazione che permette un corretto e precoce inquadramento diagnostico. La diagnosi genetica delle malattie renali ha, inoltre, una ricaduta familiare importante in quanto una delle terapie per i pazienti dializzati è il trapianto di rene, spesso da donatori familiari. Caratterizzare geneticamente i pazienti consente anche di indirizzare i loro familiari all’effettuazione dei test genetici, individuando i potenziali donatori.
L’approccio diagnostico tramite il test Esoma è basato su una complessa analisi bioinformatica e necessita di figure professionali specializzate e dedicate.
SPORTELLO DI INFORMAZIONE E ORIENTAMENTO
www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione
Lo Sportello ha una funzione informativa e di orientamento in ambito dei servizi medici, assistenziali e sociali correlati ai malati rari ed alla disabilità e quotidianamente registra accessi da parte di malati o familiari. Siamo sempre pronti all’ascolto delle istanze di pazienti e famiglie per cercare di indicare loro una strada da percorrere per arrivare alla soluzione di un problema e garantiamo un riscontro tracciato via e-mail in tempi brevi. La gemma rara è in rete con molte realtà che si occupano dei malati rari, dei loro bisogni e dei loro diritti esigibili ed offre, grazie a questa rete di rapporti, la possibilità di una risposta su vari fronti.
Chi volesse comunicare un problema o una difficoltà di carattere medico o sociale incontrata nel proprio percorso di diagnosi e cura potrà contattare lo Sportello della gemma rara all’indirizzo di posta elettronica
info.malattierare@lagemmarara.org
o al numero telefonico 375 7343385
SEMPRE AL TUO FIANCO
Video tutoriali per la disabilità
Con questo progetto abbiamo proposto ai malati rari ed alle persone fragili una modalità di assistenza quotidiana, cercando di rispondere in modo chiaro e mirato ai loro bisogni. I video tutoriali del progetto SEMPRE AL TUO FIANCO sono pubblicati sui siti web della associazione “la gemma rara” www.lagemmarara.org/sempre-al-tuo-fianco e di ASST dei Sette Laghi www.asst-settelaghi.it/sempre-al-tuo-fianco e contengono istruzioni di base e consigli immediati per poter mettere in pratica una corretta assistenza al malato, utilizzare con confidenza i dispositivi medici domiciliari ed affrontare con sicurezza alterazioni transitorie dello stato di salute dell’assistito. In nessun caso si sostituiscono ad un intervento medico, ma riguardano situazioni risolvibili da casa sia dal malato autosufficiente che dal caregiver. I contenuti dei video sono illustrati dal personale Medico ed Infermieristico di ASST Sette Laghi. Nel novembre 2019 sono stati realizzati nelle sedi di Ospedale di Circolo e Fond. Macchi e Ospedale Pediatrico F. Del Ponte di ASST Sette Laghi i video tutoriali riguardanti vari argomenti: l’igiene orale, la mobilizzazione del paziente con e senza ausili, il controllo del dispositivo acustico, la gestione domestica del catetere vescicale, le modalità di accesso al Servizio DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), i motivazioni alla richiesta di una visita Genetica, il monitoraggio dei dispositivi PEG, facilitatori della tosse, cannula tracheostomica, video illustrativi del corretto comportamento a fronte di crisi epilettiche nell’adulto e nel bambino e riguardanti le cure del neonato a rischio i disturbo del neurosviluppo. Il progetto è stato realizzato con lo Studio QD Design. Ringraziamo le Associazioni Aguav, Anffas Varese, CTBO, Fond. Il Ponte del Sorriso, Sulle Ali per la partecipazione.
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI
La Guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese, presentata in data 1 aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese, è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia. La guida viene aggiornata annualmente.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA nelle Scuole
Da ormai più di un decennio La Gemma Rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie genetiche, fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’Associazione a supporto dei pazienti e delle famiglie vengono presentate agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio al fine di delineare l’impatto sociale delle malattie rare. Una lezione sulle malattie genetiche, sostenuta da un biologo, illustra il tipo di danno genetico alla base di una patologia, avvicinando gli studenti all’uso applicato delle metodiche diagnostiche della Genetica di laboratorio.
VARESèSOLIDALE
Campagna di raccolta fondi 2023
Come ogni anno dal 2015 La Gemma Rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Per questo evento le Associazioni si sono attivate promuovendo la raccolta fondi attraverso la vendita della dei biglietti della lotteria. Il ricavato è stato destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri: Associazione Banco Nonsolopane, Associazione Pane di Sant’Antonio, Croce Rossa Italiana, Emporio Solidale, Mensa delle Suore della Riparazione.
L’opera umana più bella è di essere utile al prossimo
Sofocle, Edipo re
