L’associazione ONLUS nasce con l’intento di dare un sostegno concreto a tutte le famiglie dei pazienti affetti da patologia genetica rara, rivolgendo la sua attenzione alla unità operativa SMeL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica della Azienda Ospedaliera Universitaria H. di Circolo e Fondazione Macchi di Varese. Nel corso del 2014 l’Associazione ha portato avanti attività di informazione sulle malattie genetiche, organizzando convegni scientifici per professionisti del settore medico ovvero incontri divulgativi per la popolazione e per studenti della scuola media primaria e superiore. Con riferimento a quanto sopra, si sottolineano, fra gli altri, l’organizzazione del convegno annuale sulle malattie rare tenutosi all’Ospedale di Circolo il 13 dicembre 2014 dal titolo “Disabilità intellettiva: le nuove frontiere della diagnosi genetica e della terapia” e la presenza de la gemma rara durante la “I Rassegna Provinciale delle Scuole Musicali Statali della Provincia di Varese” tenutasi presso il Teatro Apollonio il 7 maggio 2014. L’associazione ha inoltre proseguito, anche se non per l’intero anno a causa di un decremento delle entrate, a finanziare borse di studio per ricercatori “prestati” al reparto di genetica medica dell’Ospedale di Circolo di Varese. Si sono poi organizzati eventi per la raccolta fondi, in particolare con collaborazione del Rotary Club Varese Verbano e Rotaract. È importante sottolineare l’impegno e la dedizione con cui l’associazione persegue lo scopo di approfondire le conoscenze della genetica applicata alla malattie rare, sensibilizzando anche i più giovani nei confronti di tali patologie.
