La Gemma Rara è accreditata ad ASST DEI SETTE LAGHI, è affiliata al portale delle malattie rare e dei farmaci orfani ORPHANET ed è parte dell’Alleanza Malattie Rare AMR dal 2017.
INIZIATIVE 2025
Ringraziamo tutti gli associati, i volontari, i collaboratori ed i sostenitori che hanno contribuito, con la loro preziosa opera o con donazioni, alla realizzazione ed al perdurare nel tempo delle iniziative e dei progetti dell’associazione.
Accademia Solevoci, Agricola del Lago, AGUAV, ALBA srl, ANFFAS Varese, Associazione delle parrocchie varesine Farsi Prossimo, ASST dei Sette Laghi, Avo Varese, Enoteca Birreria Epicuro, Fondazione Il Circolo della Bontà, Fondazione Il Ponte del Sorriso, Fondazione UBI per Varese onlus, Frati Cappuccini di Viale L. Borri – Varese, Generali Italia S.p.A. Filiale Valceresio, Inner Wheel Varese Verbano, ISIS Valceresio, Istituto A. Manzoni di Varese, La Nordica srl, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo G. Ferraris di Varese, Lions Club Varese, LIVING IS LIFE, QDdesign, Rotaract Varese Verbano, Rotary Varese Verbano, Studio Dott. Riccardo Broggini Dottori Commercialisti Associati, Sulle Ali, UBI Banca, Università degli Studi dell’Insubria, Web Networking & Publishing Solutions.
IL SOSTEGNO ALLA RICERCA SCIENTIFICA
L’impegno della gemma rara nel sostegno alla ricerca scientifica in ambito di Genetica Medica e di Laboratorio è stato continuativo dal 2007 e si attua principalmente con il finanziamento di borse di studio per Biologo o Medico, di progetti scientifici in ambito di studi genetici e con la partecipazione a pubblicazioni scientifiche.
BORSA DI STUDIO 2024-25 per le MALATTIE RENALI
È in corso dal 2024 la borsa di studio per Biologo Genetista, finalizzata allo studio delle malattie renali. Più di 200 malattie renali sono di origine genetica, con una prevalenza di circa 60-80 ogni 100.000 persone nella popolazione generale. Le principali malattie genetiche renali sono la CAKUT, la malattia policistica renale, la malattia di Alport, le fibrosi tubulo interstiziali. Spesso causano grave insufficienza renale cronica con conseguente necessità di dialisi. Grazie alla collaborazione interdisciplinare tra Genetisti e Nefrologi, i pazienti possono essere proposti al test Esoma, che permette un corretto e precoce inquadramento diagnostico. L’approccio diagnostico tramite il test Esoma è basato su una complessa analisi bioinformatica e necessita di figure professionali specializzate e dedicate. Una delle terapie per i pazienti dializzati è il trapianto di rene, spesso da donatori familiari. Caratterizzare geneticamente i pazienti consente anche di indirizzare i loro familiari all’effettuazione dei test genetici, individuando i potenziali donatori.
Sostegno al PROGETTO DI RICERCA SCIENTIFICA
ANALISI MOLECOLARE E FUNZIONALE DEL GENE RNASET2 IN RELAZIONE ALLA PATOGENESI DELLA SINDROME DI AICARDI-GOUTIÈRES – Unità di Genetica Umana, Dipartimento di Biotecnologie e Scienze della Vita, Università degli Studi dell’Insubria.
La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una rara leucoencefalopatia pediatrica geneticamente determinata. Il quadro clinico include distonia, spasticità, convulsioni frequenti, microcefalia e grave disabilità intellettiva e motoria. Ad oggi, non è disponibile una cura e l’aspettativa di vita dei pazienti è significativamente ridotta a meno di 10 anni. Diversi geni con funzione legata all’innesco e alla modulazione della risposta immunitaria sono coinvolti nella patogenesi di AGS. Mutazioni nel gene RNASET2 sono state recentemente riportate in famiglie indipendenti con pazienti AGS, suggerendo RNASET2 come un nuovo gene candidato per questa patologia. Il progetto indaga il ruolo di RNASET2 nella patogenesi dell’AGS mediante la generazione di modelli cellulari sperimentali umani su cui testare gli effetti delle diverse mutazioni del gene. Lo studio potrà condurre alla messa a punto di terapie volte a contrastare la risposta immunitaria deregolata alla base della patogenesi dell’AGS.
SEMPRE AL TUO FIANCO Video tutoriali per la disabilità
Con questo progetto abbiamo proposto ai malati rari ed alle persone fragili una modalità di assistenza quotidiana, cercando di rispondere in modo chiaro e mirato ai loro bisogni. I video tutoriali del progetto SEMPRE AL TUO FIANCO sono pubblicati sui siti web dell’associazione “la gemma rara” www.lagemmarara.org/sempre-al-tuo-fianco e di ASST dei Sette Laghi www.asst-settelaghi.it/sempre-al-tuo-fianco. Contengono istruzioni di base e consigli immediati per poter mettere in pratica una corretta assistenza al malato, utilizzare in modo appropriato i dispositivi medici domiciliari ed affrontare con sicurezza alterazioni transitorie dello stato di salute dell’assistito. In nessun caso i filmati si sostituiscono ad un intervento medico, ma riguardano situazioni risolvibili da casa sia dal malato autosufficiente che dal caregiver. I contenuti dei video sono illustrati dal personale medico ed infermieristico di ASST Sette Laghi e sono stati realizzati nelle sedi di Ospedale di Circolo e Fond. Macchi e Ospedale Pediatrico F. Del Ponte. 
I video riguardano vari argomenti quali l’igiene orale, la mobilizzazione del paziente con e senza ausili, il controllo del dispositivo acustico, la gestione domestica del catetere vescicale, le modalità di accesso al Servizio DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), le motivazioni per la richiesta di una visita Genetica, il monitoraggio dei dispositivi medici quali PEG, facilitatori della tosse e cannula tracheostomica, il corretto comportamento a fronte di crisi epilettiche nell’adulto e nel bambino e le cure del neonato a rischio di disturbo del neurosviluppo. Il progetto è stato realizzato con lo Studio QD Design. Ringraziamo le associazioni Aguav, Anffas Varese, CTBO, Fond. Il Ponte del Sorriso, Sulle Ali per la partecipazione.
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI
La Guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese è stata presentata in data 1 aprile 2017 presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese con un evento di Educazione Continua in Medicina aperto anche al pubblico. La Guida è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale e sulle associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia. La guida viene aggiornata annualmente. Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA NELLE SCUOLE
La Gemma Rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie genetiche negli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’associazione a supporto di pazienti e famiglie vengono presentate alle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio al fine di delineare l’impatto sociale delle malattie rare. Una lezione sostenuta da un biologo illustra le più frequenti cause genetiche alla base delle malattie rare, avvicinando gli studenti all’uso applicato delle metodiche diagnostiche della Genetica di laboratorio.
SPORTELLO DI INFORMAZIONE E ORIENTAMENTO
www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione
Lo Sportello ha una funzione informativa e di orientamento in ambito dei servizi medici, assistenziali e sociali correlati ai malati rari ed alla disabilità. Per informazioni scrivere a info.malattierare@lagemmarara.org o al numero telefonico 375 7343385
VARESOLIDALE – Campagna di raccolta fondi 2025
Dal 2015 La Gemma Rara è parte attiva della rete di associazioni VaresèSolidale, dedita alle persone e famiglie che vivono in situazioni di disagio. Con VaresèSolidale la nostra associazione contribuisce all’organizzazione di un evento annuale di solidarietà cittadina, un appuntamento importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Per questo evento le associazioni si sono attivate promuovendo la raccolta fondi attraverso la vendita della dei biglietti della lotteria. Il ricavato dell’evento 2025 è stato destinato alle associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti alle persone bisognose: associazione Banco Nonsolopane, associazione Pane di Sant’Antonio, Croce Rossa Italiana, Emporio Solidale.
L’opera umana più bella
è di essere utile al prossimo
Sofocle, Edipo re
