È stata avviata nel 2024, con scadenza Gennaio 2026, la borsa di studio per Biologo Genetista, finalizzata allo studio delle malattie renali.
Più di 200 malattie renali sono di origine genetica, con una prevalenza di circa 60-80 ogni 100.000 persone nella popolazione generale. Le principali malattie genetiche renali sono la CAKUT, la malattia policistica renale, la malattia di Alport, le fibrosi tubulo interstiziali. Spesso causano grave insufficienza renale cronica con conseguente necessità di dialisi.
Grazie alla collaborazione interdisciplinare tra Genetisti e Nefrologi, i pazienti possono essere proposti al test Esoma, un test genetico di ultima generazione che permette un corretto e precoce inquadramento diagnostico. La diagnosi genetica delle malattie renali ha, inoltre, una ricaduta familiare importante in quanto una delle terapie per i pazienti dializzati è il trapianto di rene, spesso da donatori familiari. Caratterizzare geneticamente i pazienti consente anche di indirizzare i loro familiari all’effettuazione dei test genetici, individuando i potenziali donatori.
L’approccio diagnostico tramite il test Esoma è basato su una complessa analisi bioinformatica e necessita di figure professionali specializzate e dedicate.


